A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou o registro do medicamento Zolgensma, usado para tratar crianças com atrofia muscular espinhal (AME)
O tratamento é o mais caro do mundo, custando US$ 2,12 milhões, o equivalente a R$ 11,5 milhões.
A permissão da Anvisa contemplou o tratamento da forma mais grave da AME (tipo 1) em crianças de até dois anos. A autorização foi dada em caráter excepcional, o que implica a realização de estudos adicionais acerca de sua eficácia.
A empresa responsável pelo Zolgensma, a Novartis, assinou um termo de compromisso assumindo a obrigação de envio de análises sobre a efetividade do tratamento e a promoção de ensaios clínicos com pacientes brasileiros.
A AME é uma doença rara grave. Ela é causada pela alteração de uma proteína necessária para os neurônios ligados ao movimento dos músculos. A AME produz atrofia progressiva dos músculos, dificultando a condição de movimentação destes pelos pacientes. A incidência da doença é de 1 entre 10.000 nascidos vivos.
Segundo a Anvisa, entre 45% e 60% das crianças acometidas com a AME desenvolvem a forma mais grave (tipo 1). A doença pode evoluir para a morte, sendo a principal causa de falecimentos em crianças por causa de uma enfermidade monogenética.
A terapia com o remédio dura cinco anos. O medicamento constrói uma cópia funcional do gene humano que produz a proteína responsável pelos neurônios vinculados à atividade motora. De acordo com a Anvisa, estudos mostraram que o uso da substância pode dar sobrevida aos pacientes.
Apesar do registro, o alto custo do remédio é um obstáculo para os pacientes que necessitam dele. Para o pesquisador da Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e membro do Painel de Alto Nível do Secretário-Geral das Nações Unidas em Acesso a Medicamentos Jorge Bermudez, o valor do tratamento é “fora da realidade”.
Para Diovana Loriato, diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), “o registro na Anvisa é fundamental para os pacientes. É o primeiro passo para a entrada da terapia gênica no país e traz muita esperança para as famílias”, enfatiza.
Terapia gênica
A terapia gênica é uma modalidade inovadora, que poderá apoiar, principalmente, pacientes de doenças genéticas raras. Essa técnica age fornecendo o gene saudável no paciente, visando à correção da mutação causadora de doença presentes no DNA do paciente, com a introdução do material genético em tecidos e em células com fins terapêuticos. Ela pode atuar simplesmente na adição de genes ativos (porções do DNA responsáveis pela síntese de proteínas para o bom funcionamento do organismo), ou na modificação ou supressão de genes defeituosos no código genético, visando à produção de proteínas funcionais.
Para que a técnica seja possível, são utilizados vetores virais recombinantes (tornando o vírus completamente inofensivo e sem potencial patogênico) que permitem o transporte do gene terapêutico saudável para o interior das células e dos tecidos alvo.
“A terapia gênica representa uma nova era na medicina. Talvez a melhor oportunidade que a ciência pode oferecer para as doenças raras, fundamentada em mais de quatro décadas de pesquisas científicas, durante as quais o processo foi desenvolvido, testado e aperfeiçoado por especialistas”, afirma o médico geneticista Roberto Giugliani, Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
“Traçando um paralelo com grandes marcos da inventividade humana, podemos dizer que, com a terapia gênica, está se iniciando um novo capítulo na história da medicina. Hoje, de fato, o Brasil entra no século das terapias avançadas, inaugurando uma nova fronteira da medicina, da biologia e da genética”, complementa.
Fonte: Medicina S/A 18.08.2020