Um novo estudo da Universidade de Maryland (EUA) identificou um novo gene que pode estar ligado a certos distúrbios do neurodesenvolvimento e deficiências intelectuais
A ideia é que encontrar genes envolvidos em certos tipos de distúrbios do desenvolvimento forneça um primeiro passo importante para determinar a causa e desenvolver terapias.
Milhares de genes contribuem para o desenvolvimento do cérebro, e tem sido árdua a tarefa de identificar a causa específica de cada paciente. Mas assim que identificaram o gene, os pesquisadores trabalharam para fornecer diagnósticos clínicos a dez famílias ao redor do mundo. Eles também se concentraram em mostrar como esses genes ajudam os neurônios a funcionarem adequadamente no cérebro.
O objetivo do estudo é encontrar o maior número desses genes necessários para o funcionamento do cérebro e levar esse conhecimento de volta aos pacientes e familiares para fornecer “um diagnóstico genético clinicamente relevante”. Para determinar o papel do gene no desenvolvimento, foi feita toda uma análise em peixes e mamíferos, com direito até a versões mutantes do gene, chamado AP1G1.
“Melhorar o diagnóstico clínico desses transtornos de desenvolvimento pode eventualmente fornecer novos alvos para terapias, a fim de um dia ser capaz de tratar essas condições, permitindo que mais pessoas vivam de forma independente”, anunciam os pesquisadores por trás do estudo em questão.
Fonte: Canaltech 22.06.2021