Elamipretida, desenvolvida com pesquisa da Johns Hopkins, oferece esperança para a Síndrome de Barth e doenças neuromusculares raras
A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu aprovação acelerada à elamipretida, uma terapia mitocondrial pioneira destinada ao tratamento da Síndrome de Barth. Esta condição hereditária rara afeta majoritariamente homens, causando fraqueza muscular severa, aumento cardíaco e reduzindo a expectativa de vida.
O desenvolvimento do medicamento é um marco na pesquisa de doenças raras. A elamipretida foi inicialmente avaliada em experimentos de modelagem celular conduzidos por cientistas da Johns Hopkins Medicine, com apoio do National Institutes of Health (NIH) e, posteriormente, de uma empresa farmacêutica. O sucesso dos estudos pré clínicos levou à realização de um ensaio clínico na própria Johns Hopkins, que demonstrou a segurança e eficácia do tratamento.
A Síndrome de Barth é causada por uma mutação no gene TAFAZZIN, que compromete a produção de energia nas mitocôndrias, afetando diretamente o coração e os músculos esqueléticos. A elamipretida atua interagindo com a cardiolipina, um lipídio essencial nas mitocôndrias, melhorando a produção de energia nas células afetadas.
Os resultados dos ensaios clínicos, publicados em 2023 na revista Genetics in Medicine, indicaram que pacientes como Walker Burger, que participa do estudo desde 2017, tiveram melhora na capacidade de realizar exercícios e relataram redução na fadiga. Os participantes do estudo demonstraram uma melhora média de 96,1 metros em testes de caminhada de seis minutos.
A aprovação da FDA para esta terapia, que afeta menos de 300 indivíduos, é vista como um catalisador para o setor. Hilary Vernon, professora da Universidade Johns Hopkins, afirma que o marco demonstra que há esperança para desenvolver terapias bem-sucedidas para doenças ultrarraras. A conquista estimula o desenvolvimento de tratamentos semelhantes para outros distúrbios mitocondriais, que afetam um em cada 5 mil indivíduos globalmente.
