Quatro anos após a publicação da Portaria 199 de 20141, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, alguns avanços foram alcançados, mas o país continua com grandes desafios em relação à saúde de mais de 13 milhões de pessoas que convivem com alguma enfermidade rara2.
Entre os objetivos principais da portaria estão: a criação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), documento que estabelece os critérios de diagnóstico, tratamento, mecanismos para o monitoramento clínico em relação à efetividade da abordagem terapêutica e a supervisão de possíveis efeitos adversos. A Portaria também estabelece a criação de centros de referência para o atendimento necessário para as muitas desconhecidas e complexas doenças raras. “O PCDT é um guia para o atendimento e o tratamento das doenças. É por meio dele que conseguimos padronizar o cuidado da saúde em todo o país, o que ajuda a ampliar e universalizar o acesso ao cuidado integral – tão necessário entre os portadores de doenças raras, que geralmente precisam de um suporte multidisciplinar bastante amplo”, explica o neurologista Edmar Zanoteli.
Em junho de 2015, o Ministério da Saúde lançou uma lista com as doenças raras prioritárias para o desenvolvimento de PCDTs. O objetivo era alcançar 47 patologias até o final de 2018. Até o momento, foram desenvolvidos e aprovados seis PCDTs para doenças raras entre os previstos na Portaria.
A atrofia muscular espinhal (AME) estava incluída na lista de doenças prioritárias para criação de um PCDT, o que ainda não aconteceu. “A Portaria 199 foi uma grande vitória para a sociedade civil e comunidade médica que atua com doenças raras nos esforços para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Agora estamos em busca da sua implementação integral”, defende Suhellen Oliveira, presidente da Associação dos Familiares e Amigos dos Portadores de Doenças Neuromusculares (Donem).
A Donem é uma organização não-governamental sem fins lucrativos sediada em Recife, Pernambuco. Seu propósito é disseminar informações e conhecimento aos profissionais e familiares de pessoas com doenças neuromusculares, gerando mais qualidade de vida aos pacientes. “Nossa região é carente de programas de apoio e assistência multidisciplinar para pacientes com doenças neuromusculares que, infelizmente, ainda são pouco conhecidas pela maioria dos profissionais de saúde”, explica Suhellen Oliveira.
A AME, como a maioria das doenças neuromusculares, exige um tratamento multidisciplinar composto por neuropediatras, ortopedistas, fisioterapeutas, nutricionistas, fonoaudiólogos, entre outras especialidades. O medicamento disponível para tratar a doença já tem os registros sanitário e de preço e, atualmente, está em análise pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), comissão que analisa os benefícios clínicos e impacto orçamentário relativos à inclusão de tecnologias no SUS.
Sobre o processo de avaliação de tecnologias no SUS
A lei 12.401/2011 que regulamenta o processo de avaliação e incorporação de tecnologias no sistema público de saúde, estabelece que a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) tem um prazo de 180 dias para avaliar dossiês de incorporação – esse prazo pode ser prorrogado por mais 90 dias. Nesse período, está incluído o prazo para abertura de consulta pública, de cerca de 20 dias, e todas as etapas da análise do processo. A decisão final da Conitec é publicada no Diário Oficial da União e deve ser ratificada pela Secretaria de Ciência e Tecnologia do Ministério da Saúde.
Caso a decisão seja pela incorporação, o Decreto nº 7.646/2011, que dispõe sobre o processo administrativo para incorporação, exclusão e alteração de tecnologias em saúde no SUS, define novo prazo de 180 dias para que a terapia seja disponibilizada aos pacientes pelo SUS a contar da data da publicação da decisão no Diário Oficial da União. Esse prazo permite aos entes federados (União, Estados e Municípios) se organizarem para desenvolver e implementar um Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas.
Sobre a atrofia muscular espinhal (AME)3
A AME é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta, aproximadamente, entre 7 a 10 bebês em cada 100 mil nascidos vivos, sendo a maior causa genética de morte de bebês e crianças de até dois anos de idade. No Brasil, não há ainda um estudo epidemiológico que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.
É uma doença caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, resultando em atrofia muscular progressiva e grave. Em último caso, indivíduos com tipos mais graves de AME podem perder seus movimentos e ter dificuldades de executar atividades motoras básicas, como respirar e engolir.
Devido à ausência ou defeito no gene SMN1, pessoas com AME não produzem quantidade suficiente de proteína do neurônio motor, que é um fator crítico para a manutenção e bom funcionamento dos neurônios motores. A gravidade da doença está correlacionada com a quantidade de proteína do neurônio motor produzida pelo organismo. Pessoas com AME tipo 1, a mais grave, produz pouquíssima quantidade de proteína, por essa razão não conseguem se sentar sem ajuda ou viver depois dos 2 anos de idade sem apoio respiratório. Pessoas com AME tipo 2 e 3 produzem mais proteína e têm menor comprometimento, mas ainda sim são prejudicadas pela doença.